新生嬰兒篩查作為寶貝降臨人世后的首個(gè)“健康檢控”，其關(guān)鍵意義絲毫怎樣凸顯都不過(guò)分。這是一項(xiàng)處于新生兒階段，借由快捷、簡(jiǎn)易的檢驗(yàn)方式，針對(duì)某些存有危及生命、不利生長(zhǎng)發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)的先天性、遺傳性病癥開(kāi)展的專(zhuān)門(mén)檢查。經(jīng)由早期篩查察覺(jué)，于癥狀顯現(xiàn)之前予以診斷和干涉，能夠防止患兒重要臟器遭受無(wú)法挽回的損傷，確保其體格以及智力順利發(fā)育。雖說(shuō)篩查自身存在一些有待深入探究的問(wèn)題，然而它依舊是現(xiàn)代兒童健康保障體系里不可缺少的關(guān)鍵部分。

新生兒篩查具體能查出哪些病

新生兒篩查可知悉的疾病范疇正持續(xù)拓展，當(dāng)下，我國(guó)廣泛推行的篩查主要含有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等傳統(tǒng)項(xiàng)目，因借力于串聯(lián)質(zhì)譜等技術(shù)的運(yùn)用，篩查病種已擴(kuò)充至40余種，覆蓋了氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸氧化代謝障礙等諸多遺傳代謝病，比如，甲基丙二酸血癥這類(lèi)病癥，要是于出生后經(jīng)由篩查盡早察覺(jué)，即便為確診患兒，也能夠借由及時(shí)管理獲取良好的預(yù)后，幾乎不會(huì)對(duì)未來(lái)的正常學(xué)習(xí)與生活造成影響 。這極為充分地展現(xiàn)出了篩查那種“沒(méi)病找病”的情況，并且把干預(yù)窗口極大幅度地提前了的核心價(jià)值 。

新生兒篩查和產(chǎn)前檢查有何不同

不少家長(zhǎng)會(huì)生出疑問(wèn)，明明做完了產(chǎn)前產(chǎn)檢，那為何孩子降臨人世后還要去做篩查呢？這二者所關(guān)注的疾病范圍以及目標(biāo)是不一樣的，沒(méi)辦法相互取代。常規(guī)產(chǎn)檢里的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢驗(yàn)等，主要針對(duì)的是胎兒染色體出現(xiàn)異常的狀況，就像唐氏綜合征那樣。而好多單基因遺傳代謝方面的病癥并不在常規(guī)產(chǎn)前檢測(cè)的范疇之中。新生兒篩查是在寶寶誕生之后，直接針對(duì)寶寶開(kāi)展檢測(cè)，目的是找出那些在胎兒階段難以發(fā)覺(jué)、然而出生之后有可能疾速發(fā)病并且造成不可挽回?fù)p傷的疾病。從孕期起到產(chǎn)后，兩者相互作補(bǔ)充，共同構(gòu)建成一個(gè)完整的防護(hù)網(wǎng)絡(luò)。近期國(guó)家還出臺(tái)了一系列公共衛(wèi)生方面的政策，這些政策致力于達(dá)成降低出生缺陷、保障母嬰健康的目標(biāo)，比如說(shuō)，。全國(guó)學(xué)前兒童學(xué)籍管理辦法發(fā)布強(qiáng)調(diào)了，對(duì)兒童健康與發(fā)展，要從早期就進(jìn)行系統(tǒng)性管理，其重要性不言而喻，這與新生兒篩查的理念是一脈相承的。

如果篩查結(jié)果是陽(yáng)性該怎么辦

等接到篩查結(jié)果屬于“陽(yáng)性”或者“弱陽(yáng)性”的通知之際，家長(zhǎng)沒(méi)必要過(guò)度地驚慌起來(lái)。篩查呈現(xiàn)出陽(yáng)性并不等同于最終被確診，它僅僅是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)方面的提示，這意味著要進(jìn)一步實(shí)施復(fù)查以及診斷。篩查中心會(huì)開(kāi)啟召回的程序，家長(zhǎng)應(yīng)當(dāng)積極地予以配合，帶著孩子去做更精準(zhǔn)的生化檢驗(yàn)以及基因分析等種種確診類(lèi)的檢查。一旦被確診，那就必須得遵從醫(yī)生給出的囑咐馬上著手進(jìn)行治療。治療的原則是越早越好，其主要方法涵蓋飲食控制等等、藥物替代之類(lèi)。舉個(gè)例來(lái)說(shuō)，患有苯丙酮尿癥的患兒需要終生開(kāi)展低苯丙氨酸飲食的治療 。惟有持續(xù)堅(jiān)持長(zhǎng)時(shí)間規(guī)范式治療以及隨訪，絕大多數(shù)患兒可以獲取良好的生活質(zhì)量 。

基因篩查是不是更好的新生兒篩查方式

隨著技術(shù)不斷進(jìn)步，基因篩查正逐漸成為傳統(tǒng)生化篩查的有力補(bǔ)充手段，傳統(tǒng)生化篩查存在著一定的漏篩可能性，并且難以對(duì)疾病開(kāi)展精確的分型工作，而基于二代測(cè)序技術(shù)的基因篩查，能夠一次性針對(duì)上百種與疾病相關(guān)的基因?qū)嵤z測(cè)，研究表明，把傳統(tǒng)篩查跟基因篩查進(jìn)行聯(lián)合運(yùn)用，可以顯著擴(kuò)大相應(yīng)疾病的檢出范圍，縮短確診所需的時(shí)間，達(dá)成更早的干預(yù)效果，然而，基因篩查也帶來(lái)了諸如結(jié)果解讀、遺傳咨詢以及倫理方面的全新難題。目前，全球存在著多個(gè)項(xiàng)目在進(jìn)行探尋，探尋的內(nèi)容是怎樣把基因組學(xué)能安全地、有效且符合倫理規(guī)范地整合進(jìn)新生兒篩查體系之中。

瞅過(guò)這些訊息之后，你可曾對(duì)篩查結(jié)果里興許會(huì)出現(xiàn)的“攜帶者”狀況存有困惑，又或者是渴望知曉更多有關(guān)后續(xù)遺傳咨詢的具體詳情？歡迎于評(píng)論區(qū)去分享您的觀點(diǎn)或者疑惑。要是覺(jué)著本文挺有幫助的話，也請(qǐng)點(diǎn)個(gè)贊予以支持，使得更多的新手爸媽能夠瞧見(jiàn)這份關(guān)鍵的健康科普。